La celiachia, come riconoscerla
La celiachia è una malattia che negli ultimi anni ha acquisito sempre maggiore visibilità, complice anche una crescente attenzione verso le intolleranze alimentari. Si tratta di una condizione cronica che colpisce circa l’1% della popolazione italiana, ma si stima che molti casi rimangano ancora non diagnosticati. Riconoscere tempestivamente i segnali di questa patologia è fondamentale per evitare complicanze e migliorare la qualità della vita.
Cos’è la celiachia
La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è un complesso proteico presente in cereali come frumento, orzo, segale e farro. Quando una persona celiaca consuma alimenti contenenti glutine, il suo sistema immunitario reagisce in modo anomalo, attaccando la mucosa dell’intestino tenue.
Questa reazione provoca un danno progressivo ai villi intestinali, le piccole protuberanze che rivestono l’intestino e che sono responsabili dell’assorbimento dei nutrienti. Con il tempo, i villi si appiattiscono e perdono la loro funzionalità, compromettendo l’assorbimento di sostanze essenziali come vitamine, minerali e altri nutrienti.
È importante distinguere la celiachia dalla sensibilità al glutine non celiaca e dall’allergia al grano, condizioni diverse che richiedono approcci differenti.
Cause e fattori di rischio
La celiachia non è contagiosa e non dipende dalla quantità di glutine consumata nel corso della vita. Le cause sono legate a una combinazione di fattori genetici e ambientali.
La predisposizione genetica
Per sviluppare la celiachia è necessario possedere specifici geni, in particolare quelli che codificano per le molecole HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Circa il 30-40% della popolazione generale porta questi geni, ma solo una piccola percentuale sviluppa effettivamente la malattia. Questo significa che la predisposizione genetica è necessaria ma non sufficiente.
La familiarità gioca un ruolo importante: i parenti di primo grado di un celiaco hanno un rischio del 10-15% di sviluppare la stessa condizione. Per questo motivo, in presenza di una diagnosi in famiglia, è consigliabile sottoporre a screening anche gli altri componenti.
I fattori scatenanti
In soggetti geneticamente predisposti, alcuni eventi possono fungere da trigger per l’esordio della malattia:
- infezioni intestinali, soprattutto in età pediatrica
- interventi chirurgici o traumi fisici
- gravidanza e parto
- periodi di forte stress emotivo
- modifiche significative nella dieta
Come ti accorgi di essere celiaco: i sintomi
Il quadro clinico della celiachia è estremamente variabile e questo rende spesso difficile la diagnosi. I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, dall’infanzia fino all’età adulta avanzata, e differiscono notevolmente da persona a persona.
I sintomi gastrointestinali
Le manifestazioni più tipiche coinvolgono l’apparato digerente. Il dolore addominale e il gonfiore sono tra i disturbi più frequenti, spesso accompagnati da alterazioni dell’alvo. La diarrea cronica rappresenta un sintomo classico: le feci tendono a essere abbondanti, chiare, maleodoranti e di consistenza molle o semiliquida, talvolta con aspetto untuoso per la presenza di grassi non assorbiti.
Tuttavia, non tutti i celiaci presentano diarrea. Alcuni soffrono paradossalmente di stitichezza, mentre altri alternano periodi di diarrea a fasi di regolarità intestinale. Nausea, vomito e reflusso gastroesofageo completano il quadro dei possibili disturbi digestivi.
I sintomi extraintestinali
In molti casi la celiachia si manifesta con sintomi che apparentemente non hanno nulla a che fare con l’intestino. Questa forma, definita atipica o extraintestinale, è oggi la più comune negli adulti.
L’anemia da carenza di ferro resistente alle terapie orali è uno dei campanelli d’allarme più significativi. Il malassorbimento può causare anche carenza di altre vitamine e minerali, con conseguenze come osteoporosi precoce, fragilità ungueale e perdita di capelli.
Altri sintomi extraintestinali comprendono:
- stanchezza cronica e debolezza muscolare
- cefalea ricorrente e difficoltà di concentrazione
- formicolii e intorpidimento agli arti
- afte orali frequenti
- dermatite erpetiforme, un’eruzione cutanea molto pruriginosa
- alterazioni dello smalto dentale
- irregolarità mestruali e difficoltà di concepimento
La celiachia nei bambini
Nei più piccoli i sintomi possono essere diversi. Oltre ai disturbi intestinali, si osservano frequentemente ritardo della crescita, addome globoso, irritabilità e ritardo puberale. Un bambino che non cresce adeguatamente nonostante un’alimentazione apparentemente corretta dovrebbe essere valutato per escludere la celiachia.
La diagnosi della celiachia
Arrivare a una diagnosi corretta è essenziale, ma richiede un percorso preciso che non deve essere intrapreso autonomamente.
Gli esami del sangue
Il primo passo consiste nel dosaggio degli anticorpi specifici, in particolare gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (anti-tTG) di classe IgA. Questi esami hanno un’elevata sensibilità e specificità, ma devono essere eseguiti mentre il paziente sta ancora consumando glutine. Eliminare il glutine prima dei test può infatti falsare i risultati.
La biopsia intestinale
In caso di positività degli anticorpi, la diagnosi viene generalmente confermata attraverso una gastroscopia con biopsie duodenali. L’esame istologico permette di valutare il grado di atrofia dei villi intestinali secondo la classificazione di Marsh.
Il test genetico
La ricerca dei geni HLA-DQ2 e DQ8 può essere utile in casi dubbi o per lo screening dei familiari. Un risultato negativo rende molto improbabile lo sviluppo della malattia.
Trattamento e gestione della celiachia
Attualmente l’unica terapia efficace per la celiachia è l’esclusione rigorosa e permanente del glutine dalla dieta. Non esistono farmaci in grado di curare la malattia o di permettere il consumo di glutine senza conseguenze.
La dieta senza glutine
Seguire una dieta gluten-free significa eliminare tutti gli alimenti che contengono frumento, orzo, segale, farro e i loro derivati. Pane, pasta, pizza, biscotti, birra e molti prodotti confezionati sono vietati nella loro versione tradizionale, ma oggi esistono numerose alternative certificate senza glutine.
Cereali naturalmente privi di glutine come riso, mais, quinoa, grano saraceno e miglio possono essere consumati liberamente, così come carne, pesce, uova, latticini, frutta e verdura.
La contaminazione crociata rappresenta un aspetto critico: anche piccole tracce di glutine possono mantenere attiva l’infiammazione intestinale.
L’aspettativa di vita
Una delle domande più frequenti riguarda la prognosi. Con una dieta rigorosamente priva di glutine, le persone celiache possono condurre una vita assolutamente normale e avere la stessa aspettativa di vita della popolazione generale. I villi intestinali tendono a rigenerarsi nel giro di alcuni mesi e i sintomi migliorano progressivamente.
Il monitoraggio nel tempo
Dopo la diagnosi è importante effettuare controlli periodici per verificare l’aderenza alla dieta e la normalizzazione degli anticorpi. Il supporto di un gastroenterologo e di un nutrizionista esperto in celiachia può fare la differenza nella gestione quotidiana della malattia.
