Degenerazione maculare: sintomi, cause e trattamenti

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La degenerazione maculare è una delle principali cause di perdita della vista centrale negli adulti sopra i 50 anni e rappresenta una delle preoccupazioni oftalmologiche più serie dell’invecchiamento.

Questa patologia colpisce la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione dettagliata e dei colori, compromettendo attività fondamentali come la lettura, la guida e il riconoscimento dei volti. Con l’aumento dell’aspettativa di vita, la degenerazione maculare sta diventando sempre più comune, rendendo essenziale la comprensione dei suoi meccanismi, sintomi e opzioni terapeutiche.

Cos’è la degenerazione maculare

La degenerazione maculare, nota anche come degenerazione maculare legata all’età (AMD – Age-related Macular Degeneration), è una malattia progressiva che colpisce la macula, una piccola area di circa 5 millimetri di diametro situata al centro della retina.

La macula è responsabile della visione centrale nitida e dettagliata, permettendo attività precise come la lettura, la scrittura, il riconoscimento dei volti e la percezione dei colori.

Anatomia della macula

La macula è composta da diversi strati:

• Epitelio pigmentato retinico (RPE): Strato di cellule che nutre i fotorecettori
• Fotorecettori: Coni e bastoncelli che convertono la luce in segnali nervosi
• Membrana di Bruch: Struttura che separa la retina dalla coroide
• Coroide: Ricca rete vascolare che fornisce nutrimento

La degenerazione maculare comporta il deterioramento di questi strati, compromettendo la funzione visiva centrale mentre la visione periferica rimane tipicamente intatta.

Tipi di degenerazione maculare

Degenerazione maculare secca (atrofica):

• Rappresenta l’85-90% di tutti i casi
• Progressione lenta e graduale
• Caratterizzata da depositi chiamati drusen
• Atrofia progressiva dell’epitelio pigmentato retinico

Degenerazione maculare umida (essudativa):

• Rappresenta il 10-15% dei casi
• Progressione rapida e più grave
• Caratterizzata da neovascolarizzazione
• Può causare perdita visiva severa in tempi brevi

Sintomi della degenerazione maculare

I sintomi della degenerazione maculare si sviluppano gradualmente nella forma secca e possono comparire improvvisamente nella forma umida:

Sintomi precoci

• Visione leggermente sfocata: Difficoltà nel mettere a fuoco dettagli fini
• Necessità di più luce: Bisogno di illuminazione maggiore per leggere
• Difficoltà nel riconoscimento dei volti: Problemi nel distinguere caratteristiche facciali
• Riduzione della percezione dei colori: I colori appaiono meno vividi
• Problemi con la visione notturna: Difficoltà nell’adattamento al buio

Sintomi avanzati

• Macchia cieca centrale: Area di visione mancante al centro del campo visivo
• Distorsione delle immagini: Le linee rette appaiono ondulate o curve
• Difficoltà nella lettura: Impossibilità di vedere le lettere centrali
• Perdita della visione centrale: Severa compromissione della vista centrale

Sintomi specifici della forma umida

• Improvviso peggioramento della vista: Perdita visiva rapida in giorni o settimane
• Distorsioni marcate: Metamorfopsie severe
• Macchie scure centrali: Scotomi centrali pronunciati
• Visione offuscata: Offuscamento improvviso della visione centrale

Test di autodiagnosi

Griglia di Amsler:

• Semplice test che può essere eseguito a casa
• Griglia di linee rette con punto centrale
• Segni di allarme: linee ondulate, macchie scure, aree mancanti
• Importante controllare ogni occhio separatamente

Cause e fattori di rischio

Le cause della degenerazione maculare sono multifattoriali e includono aspetti genetici, ambientali e legati allo stile di vita:

Fattori di rischio non modificabili

Età:

• Principale fattore di rischio
• Incidenza aumenta drasticamente dopo i 50 anni
• Rischio raddoppia ogni decennio dopo i 50 anni

Genetica:

• Storia familiare aumenta il rischio di 3-6 volte
• Specifiche varianti genetiche (CFH, ARMS2, C3)
• Più comune in persone di origine caucasica

Sesso:

• Le donne sono leggermente più colpite
• Possibile ruolo degli ormoni femminili
• Maggiore longevità espone a rischio più prolungato

Fattori di rischio modificabili

Fumo di sigaretta:

• Aumenta il rischio di 2-3 volte
• Danneggia i vasi sanguigni retinici
• Riduce gli antiossidanti nell’occhio
• Cessazione del fumo riduce il rischio nel tempo

Esposizione solare:

• Radiazioni UV danneggiano la retina
• Luce blu ad alta energia particolarmente dannosa
• Protezione con occhiali da sole importante

Dieta:

• Dieta povera di antiossidanti
• Carenza di luteina e zeaxantina
• Eccesso di grassi saturi
• Consumo eccessivo di zuccheri raffinati

Malattie cardiovascolari:

• Ipertensione arteriosa
• Aterosclerosi
• Diabete mellito
• Colesterolo elevato

Altri fattori:

• Obesità (specialmente addominale)
• Sedentarietà
• Stress ossidativo
• Infiammazione cronica

Diagnosi della degenerazione maculare

La diagnosi della degenerazione maculare richiede un esame oftalmologico completo e spesso esami strumentali specifici:

Esame clinico

Esame del fondo oculare:

• Oftalmoscopia diretta e indiretta
• Identificazione di drusen e alterazioni pigmentarie
• Valutazione dell’atrofia dell’EPR
• Ricerca di neovascolarizzazione

Test della visione centrale:

• Misurazione dell’acuità visiva
• Test di sensibilità al contrasto
• Valutazione della visione dei colori
• Test della griglia di Amsler

Esami strumentali

Tomografia a coerenza ottica (OCT):

• Imaging ad alta risoluzione degli strati retinici
• Identificazione di fluidi sottoretinici
• Misurazione dello spessore retinico
• Monitoraggio dell’evoluzione nel tempo

Angiografia con fluoresceina:

• Iniezione endovenosa di colorante fluorescente
• Visualizzazione della circolazione retinica
• Identificazione di neovascolarizzazione
• Pianificazione del trattamento

Angiografia con verde di indocianina:

• Visualizzazione della circolazione coroideale
• Identificazione di lesioni occulte
• Complementare all’angiografia con fluoresceina

Autofluorescenza del fondo:

• Rilevazione di lipofuscina nell’EPR
• Identificazione precoce di alterazioni
• Monitoraggio della progressione

Stadi della degenerazione maculare

La classificazione degli stadi della degenerazione maculare aiuta nella prognosi e nella pianificazione terapeutica:

Stadio precoce

• Drusen di dimensioni piccole o medie
• Nessuna perdita visiva significativa
• Alterazioni pigmentarie minime
• Progressione lenta

Stadio intermedio

• Drusen grandi o numerose drusen medie
• Possibili alterazioni pigmentarie
• Lieve perdita della visione centrale
• Rischio di progressione verso forme avanzate

Stadio avanzato

Forma secca avanzata (atrofia geografica):

• Atrofia dell’EPR e dei fotorecettori
• Aree di perdita visiva ben delimitate
• Progressione lenta ma inesorabile

Forma umida (neovascolarizzazione):

• Crescita di vasi anomali
• Essudazione e sanguinamento
• Perdita visiva rapida e severa
• Richiede trattamento urgente

Trattamenti per la degenerazione maculare

Le opzioni terapeutiche variano significativamente tra le forme secca e umida della degenerazione maculare:

Trattamento della forma secca

Supplementazione nutrizionale:

• Vitamine antiossidanti: C, E, beta-carotene (con precauzioni)
• Zinco e rame: Supporto per la funzione retinica
• Luteina e zeaxantina: Filtri naturali della luce blu
• Acidi grassi omega-3: Effetti antinfiammatori

Studi AREDS (Age-Related Eye Disease Study):

• Formula AREDS originale e AREDS2
• Riduzione del rischio di progressione del 25%
• Raccomandati per stadi intermedi e avanzati
• Non efficaci negli stadi precoci

Modifiche dello stile di vita:

• Cessazione del fumo
• Dieta ricca di verdure a foglia verde
• Protezione solare
• Controllo delle malattie cardiovascolari

Trattamento della forma umida

Iniezioni intravitreali anti-VEGF:

• Ranibizumab (Lucentis): Primo farmaco approvato
• Aflibercept (Eylea): Maggiore durata d’azione
• Bevacizumab (Avastin): Uso off-label, costo inferiore
• Brolucizumab (Beovu): Farmaco di nuova generazione

Protocolli di trattamento:

• Fase di carico: iniezioni mensili per 3 mesi
• Fase di mantenimento: controlli regolari e ritrattamenti
• Protocolli PRN (pro re nata): trattamento al bisogno
• Protocolli treat-and-extend: estensione graduale degli intervalli

Altri trattamenti:

• Fotocoagulazione laser: Per lesioni specifiche
• Terapia fotodinamica: Con verteporfina
• Corticosteroidi intraoculari: In casi selezionati

Terapie emergenti

Farmaci a lunga durata:

• Sistemi di rilascio prolungato
• Riduzione della frequenza delle iniezioni
• Miglioramento della compliance

Terapie combinate:

• Anti-VEGF più altri agenti
• Targeting di vie alternative
• Approcci multi-target

Terapie geniche:

• Trasferimento di geni terapeutici
• Produzione endogena di farmaci
• Risultati promettenti in sperimentazione

Prevenzione della degenerazione maculare

La prevenzione si basa principalmente sulla modifica dei fattori di rischio controllabili:

Alimentazione protettiva

Nutrienti essenziali:

• Luteina e zeaxantina: Verdure a foglia verde scura
• Vitamina C: Agrumi, kiwi, fragole
• Vitamina E: Noci, semi, oli vegetali
• Zinco: Carne, frutti di mare, legumi
• Omega-3: Pesce azzurro, noci, semi di lino

Alimenti consigliati:

• Spinaci, cavolo riccio, broccoli
• Pesce ricco di omega-3 (salmone, sardine)
• Frutta colorata (mirtilli, arance)
• Noci e semi
• Olio extravergine di oliva

Stile di vita protettivo

Protezione solare:

• Occhiali da sole con filtro UV al 100%
• Cappelli a tesa larga
• Evitare esposizione nelle ore centrali

Controllo dei fattori di rischio:

• Cessazione del fumo
• Controllo della pressione arteriosa
• Gestione del diabete
• Mantenimento di peso corporeo normale

Attività fisica:

• Esercizio regolare migliora la circolazione
• Riduce il rischio cardiovascolare
• Contribuisce al controllo del peso

Screening e controlli

Automonitoraggio:

• Test della griglia di Amsler settimanale
• Controllo di entrambi gli occhi separatamente
• Segnalazione immediata di cambiamenti

Controlli professionali:

• Visita oftalmologica annuale dopo i 50 anni
• Controlli più frequenti in presenza di fattori di rischio
• Screening familiare per soggetti a rischio genetico

Vivere con la degenerazione maculare

Ausili per ipovedenti:

• Lenti di ingrandimento
• Telescopi per distanza
• Sistemi di ingrandimento elettronici
• Illuminazione speciale

Adattamenti ambientali:

• Miglioramento dell’illuminazione domestica
• Contrasto cromatico per sicurezza
• Organizzazione degli spazi
• Tecnologie assistive

Riabilitazione visiva:

• Training per l’uso della visione residua
• Tecniche di fissazione eccentrica
• Addestramento all’uso di ausili
• Supporto psicologico