Il Parkinson: come progredisce la malattia e come riconoscerla
Il morbo di Parkinson è una malattia neurodegenerativa cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, compromettendo progressivamente il controllo dei movimenti. Questa patologia prende il nome dal medico inglese James Parkinson che la descrisse per la prima volta nel 1817.
La malattia è causata dalla degenerazione progressiva dei neuroni che producono dopamina, un neurotrasmettitore fondamentale per il controllo del movimento. Quando la quantità di dopamina si riduce significativamente, compaiono i sintomi caratteristici della malattia. Il Parkinson colpisce circa l’1-2% della popolazione sopra i 60 anni, con un’incidenza che aumenta con l’età.
Sebbene non esista attualmente una cura definitiva, i trattamenti disponibili permettono di controllare i sintomi e mantenere una buona qualità di vita per molti anni. La diagnosi precoce e un approccio terapeutico personalizzato sono fondamentali per gestire al meglio la progressione della malattia.
Sintomi principali del Parkinson
I sintomi motori rappresentano le manifestazioni più conosciute e caratteristiche del Parkinson. Il tremore a riposo è spesso il primo segno che porta il paziente a consultare un medico. Questo tremore tipicamente interessa una mano o un braccio quando sono rilassati, con un movimento ritmico che ricorda il “contare monete” o “arrotolare pillole”. Il tremore tende a diminuire o scomparire durante i movimenti volontari.
La rigidità muscolare è un altro sintomo cardine della malattia. I muscoli diventano più rigidi e resistenti al movimento passivo, causando una sensazione di tensione e limitando la fluidità dei movimenti. Questa rigidità può contribuire ai dolori muscolari e articolari spesso riferiti dai pazienti.
La bradicinesia, ovvero la lentezza dei movimenti, è forse il sintomo più invalidante. I movimenti volontari diventano progressivamente più lenti e difficoltosi. Attività quotidiane come vestirsi, allacciarsi le scarpe o scrivere richiedono molto più tempo. La scrittura diventa piccola e tremolante (micrografia), mentre l’espressione del viso si riduce, dando un aspetto di “maschera”.
L’instabilità posturale compare generalmente nelle fasi più avanzate della malattia. I pazienti sviluppano una postura incurvata in avanti e hanno difficoltà a mantenere l’equilibrio, con aumentato rischio di cadute. La camminata diventa caratteristica, con passi piccoli e strascicati, riduzione del movimento delle braccia e difficoltà a iniziare il movimento o a fermarsi.
Sintomi non motori del Parkinson
Oltre ai sintomi motori, il Parkinson si manifesta con numerosi sintomi non motori che possono precedere anche di anni la comparsa dei disturbi del movimento. Questi sintomi sono spesso sottovalutati ma hanno un impatto significativo sulla qualità di vita.
I disturbi del sonno sono molto comuni e includono difficoltà ad addormentarsi, risvegli frequenti durante la notte e sonnolenza diurna eccessiva. Un sintomo particolare è il disturbo comportamentale del sonno REM, in cui i pazienti “vivono” i loro sogni con movimenti violenti durante il sonno.
La depressione e l’ansia colpiscono circa il 40-50% dei pazienti con Parkinson e possono manifestarsi in qualsiasi fase della malattia. Anche l’apatia, la perdita di interesse e motivazione per le attività, è frequente e può essere scambiata per pigrizia o depressione.
I problemi cognitivi possono variare da lievi difficoltà di concentrazione e memoria fino, nelle fasi avanzate, a una vera e propria demenza. La riduzione della capacità di pianificazione, organizzazione e risoluzione dei problemi può interferire con le attività quotidiane.
Altri sintomi non motori includono la riduzione o perdita dell’olfatto (anosmia), che spesso precede i sintomi motori di anni, disturbi della pressione arteriosa con ipotensione ortostatica, problemi della vescica e dell’intestino con stitichezza cronica, eccessiva salivazione e disturbi sessuali.
Quali sono i primi segnali del Parkinson
Riconoscere i primi segnali del Parkinson non è sempre facile, poiché i sintomi iniziali possono essere sfumati e facilmente attribuibili all’invecchiamento o ad altre condizioni. Spesso il tremore a riposo in una mano è il primo sintomo che attira l’attenzione, ma non è sempre presente nelle fasi iniziali.
Molti pazienti notano una riduzione della destrezza manuale, con difficoltà a compiere movimenti fini come abbottonare i vestiti o usare le posate. La scrittura diventa più piccola e meno leggibile. Alcuni riferiscono una sensazione di rigidità o dolore a una spalla o a un braccio, spesso inizialmente scambiata per problemi ortopedici.
I familiari possono notare una riduzione dell’espressività facciale, con diminuzione dell’ammiccamento spontaneo e un’espressione più “fissa”. Anche la voce può diventare più flebile e monotona. La perdita dell’olfatto, i disturbi del sonno e la stitichezza ostinata possono precedere di anni i sintomi motori, ma raramente vengono associati al Parkinson nelle fasi iniziali.
Un cambiamento nella postura, con tendenza a inclinarsi da un lato, o una riduzione del movimento del braccio durante la camminata sono altri segnali precoci. È importante sottolineare che la presenza di uno o più di questi sintomi non significa necessariamente avere il Parkinson, ma dovrebbe spingere a consultare un neurologo per una valutazione approfondita.
Causa del Parkinson
La causa esatta del Parkinson non è ancora completamente compresa, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali. Nella maggior parte dei casi, la malattia si presenta in forma sporadica, senza una chiara componente ereditaria.
Tuttavia, nel 10-15% dei casi esiste una componente genetica, con mutazioni specifiche in alcuni geni che aumentano il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca ha identificato diversi geni associati al Parkinson, alcuni dei quali causano forme a esordio precoce.
Tra i fattori ambientali, l’esposizione a pesticidi e sostanze tossiche è stata associata a un aumentato rischio di sviluppare la malattia. Anche i traumi cranici ripetuti possono costituire un fattore di rischio. Al contrario, alcuni studi suggeriscono che il consumo di caffè e il fumo di sigaretta potrebbero avere un effetto protettivo, anche se questo non giustifica certamente l’abitudine al fumo.
L’età rappresenta il principale fattore di rischio: la maggior parte dei casi si manifesta dopo i 60 anni. Gli uomini sono colpiti leggermente più frequentemente delle donne, con un rapporto di circa 1,5 a 1.
Diagnosi e trattamento del Parkinson
La diagnosi del Parkinson è principalmente clinica e si basa sulla valutazione dei sintomi e dei segni neurologici da parte di un neurologo esperto. Non esiste un singolo test diagnostico definitivo per la malattia. Il medico valuta la presenza dei sintomi motori caratteristici, la loro distribuzione asimmetrica tipica e la risposta ai farmaci dopaminergici.
Esami strumentali come la risonanza magnetica cerebrale vengono utilizzati principalmente per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili, come tumori, ictus o idrocefalo. Esami più specifici, come la scintigrafia cerebrale con DaTSCAN, possono aiutare nei casi dubbi, visualizzando la riduzione dei neuroni dopaminergici.
Il trattamento del Parkinson si basa principalmente sulla terapia farmacologica, che mira a compensare la carenza di dopamina. La levodopa rimane il farmaco più efficace e viene spesso associata ad altri farmaci per ottimizzare il controllo dei sintomi e ridurre gli effetti collaterali. Altri farmaci utilizzati includono gli agonisti dopaminergici, gli inibitori delle MAO-B e gli inibitori delle COMT.
La fisioterapia svolge un ruolo importante nel mantenere la mobilità, la forza muscolare e l’equilibrio. Anche la logopedia può essere utile per i problemi di voce e deglutizione. L’esercizio fisico regolare è fortemente raccomandato e ha dimostrato benefici sia sui sintomi motori che non motori.
Nei casi avanzati e in pazienti selezionati, può essere considerata la stimolazione cerebrale profonda (DBS), una procedura neurochirurgica che prevede l’impianto di elettrodi in specifiche aree del cervello per modulare l’attività neuronale anomala.
Progressione della malattia
Il Parkinson è una malattia progressiva, ma la velocità di progressione varia notevolmente da persona a persona. Nelle fasi iniziali, i sintomi sono generalmente lievi e rispondono bene ai farmaci. I pazienti possono mantenere una vita relativamente normale e continuare a lavorare e svolgere le loro attività quotidiane.
Con il passare degli anni, la malattia tende a progredire e i sintomi diventano più evidenti e bilaterali. La risposta ai farmaci può diventare meno prevedibile, con periodi di buon controllo dei sintomi alternati a periodi in cui i sintomi riemergono. Possono comparire fluttuazioni motorie e movimenti involontari (discinesie) come effetto collaterale della terapia a lungo termine.
Nelle fasi avanzate, possono svilupparsi problemi di equilibrio, cadute frequenti, difficoltà di deglutizione e sintomi cognitivi. Tuttavia, è importante sottolineare che molti pazienti convivono con la malattia per 20-30 anni o più, mantenendo una qualità di vita accettabile grazie ai trattamenti disponibili e a un approccio multidisciplinare.
